Un 38,5% de los pacientes con una enfermedad neuromuscular ha esperado más de cinco años para obtener un diagnóstico, y un 10,25% ha tardado más de 20 años.
Barcelona, 27 de febrero de 2025. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) reafirma su compromiso con la mejora del acceso a la atención sanitaria y social para quienes conviven con estas patologías. A pesar de los avances alcanzados, persisten importantes barreras en el diagnóstico, la disponibilidad de recursos y el acceso a apoyos esenciales, afectando gravemente la calidad de vida de los afectados.
Según el estudio Acercamiento a la situación de las personas con enfermedad neuromuscular en España, realizado por Federación ASEM en 2024, el 38,5% de los pacientes con una enfermedad neuromuscular ha esperado más de cinco años para obtener un diagnóstico, mientras que un 10,25% ha tardado más de 20 años. Además, un 34,6% de quienes aún no tienen diagnóstico presenta síntomas desde hace más de dos décadas sin obtener respuestas.
El presidente de Federación ASEM, Manuel Rego, ha destacado que «las enfermedades raras son un reto sociosanitario que requiere respuestas urgentes. No podemos permitir que el acceso al diagnóstico y al tratamiento dependa de factores ajenos al paciente. Es imprescindible garantizar la eficiencia y la universalidad en la atención sanitaria».
Mejoras en el acceso a la educación y apoyos esenciales
El informe también señala la necesidad de adaptar los espacios educativos. Actualmente, el 88% de los encuestados en etapa formativa asiste a centros ordinarios, mientras que el 12% acude a centros de educación especial. «Es fundamental asegurar que los centros ordinarios sean inclusivos y cuenten con los recursos y adaptaciones necesarias para garantizar una educación de calidad», ha subrayado Rego.
En cuanto a los apoyos esenciales, un 32,3% de los pacientes que han solicitado el reconocimiento del grado de dependencia han esperado más de dos años para obtener la resolución, mientras que un 25,3% de las personas sin grado de dependencia al momento de la consulta seguía en espera del trámite. Estas demoras dificultan el acceso a recursos esenciales para la autonomía y el bienestar de los pacientes.
Compromiso con el futuro
Federación ASEM se suma a las reivindicaciones de EURORDIS en el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema «Share your Colours/Comparte tus colores», visibilizando la realidad de los más de 300 millones de personas que conviven con una enfermedad rara en el mundo. Además, apoya la necesidad de impulsar un Plan de Acción Europeo para las Enfermedades Raras que garantice avances reales en la atención y la investigación.
«Desde Federación ASEM seguiremos trabajando para que la voz de las personas con enfermedades raras sea escuchada. Necesitamos propuestas comprometidas con el acceso a una vida digna y con una investigación de calidad que mejore la vida de quienes conviven con estas enfermedades», ha concluido Rego.
Un año más, Federación ASEM reafirma su compromiso con la comunidad de personas con enfermedades raras, impulsando acciones que garanticen un futuro más justo y accesible.
Enfermedades Raras
La Unión Europea considera una enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Actualmente, se estima que entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial tiene una enfermedad rara, lo que equivale a 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo. Se han identificado más de 6.000 enfermedades raras, siendo las enfermedades neuromusculares el grupo mayoritario.
Sobre las enfermedades neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares abarcan más de 150 patologías neurológicas, en su mayoría progresivas y de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas y, en un alto porcentaje, degenerativas, generando distintos grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales. Actualmente, pocas de ellas cuentan con tratamientos efectivos y los existentes son mayoritariamente paliativos. Se calcula que más del 50% de los casos aparecen en la infancia, afectando a más de 60.000 personas en España.
Sobre Federación ASEM
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que agrupa asociaciones y fundaciones dedicadas a estas patologías. Su labor se centra en la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Actualmente, cuenta con 34 entidades federadas que representan a más de 60.000 personas afectadas en España.
